关于

它解决什么问题

罕见病的公开信息是散的。疾病定义在 Orphanet，表型术语在 HPO，临床试验在 ClinicalTrials.gov，用药与报销在几百页的医保目录 PDF 里，最新研究在 Europe PMC。 这些来源各自独立、编号体系互不相通，且绝大部分只有英文。

结果是：一个刚拿到诊断的人，要回答「这个病是什么、有没有药、有没有在招的试验、 今年有什么新研究」，得分别学会用五六个数据库，还得先跨过语言这一关。

这个站把这几个来源接到一起，用中文呈现，并给每一条标注出处与口径。 它不产生任何新结论，只是让本来就公开的信息更容易被查到。

你是谁，就看哪一段

患者与家属

可以用它查病名对应的国际标准编号、致病基因、中文表型、 在中国招募中的临床试验、医保目录里点名该病的药， 以及近两年全球的新研究。它不能告诉你该怎么治，也不能替代医生。 最好的用法是：把查到的 NCT 编号、药名、论文，拿去问你的主治医生。

医生与遗传咨询师

每个疾病页都标注了数据来源与版本状态，可直接引用或转给家属。 已知的数据缺陷都写在来源页——包括 Orphanet 中文包的错译、 以及官方目录里的英文拼写错误。发现错误请告诉我，这是目前最需要的帮助。

患者组织

如果你在运营某个病种的社群，这里已经有该病种的结构化页面可以直接用。 需要定制的字段、导出的数据、或者把你们的组织信息挂上去，都可以谈。 我想做的不是再建一个社群——是给已有的社群一件趁手的工具。

研究者与开发者

全部数据以 JSON 与 TSV 形式开放，包括中国罕见病目录 207 种到 ORPHA / MONDO / OMIM / ICD 的映射表——据我所知这是目前唯一的公开高质量版本。 上游数据遵循 CC BY 4.0，本项目的整理成果同样开放，请按来源页署名。

它现在还不是什么

• 不是医疗建议，不是诊断工具，不提供任何形式的问诊。
• 不销售、不代购、不撮合任何药品交易，不发布自制药配方。
• 不募捐，不做个人求助。
• 不收集患者数据。全站没有账号、没有表单、没有追踪。
• 不完整。来源页如实列了哪些做了、哪些没做、哪些试过但没拿到。

联系

纠错

（点击显示邮箱地址） 页面上的数据有误、译名不对、链接失效

合作

（点击显示邮箱地址） 患者组织、医生、研究者、想一起做事的人

其他

（点击显示邮箱地址） 数据使用与引用，以及以上都不属于的事

署名用项目名而非个人名，是因为这个站要求你信任的是可核验的数据， 不是某个人。每一条数字都标了口径与出处，欢迎逐条核对。