先天性肌强直
Congenital myotonia
注意：这个中文名不唯一。ORPHA:614 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。
基本事实
- 患病率
- 1-9 / 100 000
近两年的全球研究 1L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 1 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2025-09开放获取Myotonia Congenita
中国境外的在招试验 18L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
美国11法国4意大利3荷兰3英国3加拿大3比利时2德国2西班牙2澳大利亚2丹麦1日本1巴西1埃及1另有 1 个国家/地区
共 18 项。
- 招募中NCT07700225Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension美国
- 招募中NCT07580365VirtualPark_Pediatric意大利
- 招募中NCT07486934Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1比利时、丹麦、法国、德国、意大利、日本、荷兰、西班牙 等 10 国
- 招募中NCT07415837Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies法国
- 招募中NCT06747884Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension巴西、美国
- 招募中NCT07502989Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography美国
- 招募中NCT06287762A Natural History Study of RYR1-Related Disorders美国
- 招募中NCT06833489Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases法国
- 尚未开始招募NCT06791369The Prevalence of RYR1-related Disease英国
- 尚未开始招募NCT06774703Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)加拿大、美国
- 招募中NCT07138963Phenotype - Genotype Correlation in a Sample of Egyptian Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies埃及
- 招募中NCT06157268The Natural History and Muscle Fatigability of Patients With Congenital Myopathies.荷兰
- 招募中NCT06185764A Phase 1/2 Study of VX-670 in Adult Participants With Myotonic Dystrophy 1 (DM1)澳大利亚、比利时、加拿大、法国、德国、意大利、荷兰、西班牙 等 10 国
- 招募中NCT05004129Safety and Efficacy of Tideglusib in Congenital or Childhood Onset Myotonic Dystrophy澳大利亚、加拿大、新西兰、美国
- 招募中NCT02398786Myotonic Dystrophy Family Registry美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）