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肿瘤坏死因子受体1相关周期性发热综合征

Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome

ORPHA:32960疾病中国目录 第2批 · 81

定义 英文原文（暂无中文）

Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome (TRAPS) is a periodic fever syndrome, characterized by recurrent fever, arthralgia, myalgia and tender skin lesions lasting for 1 to 3 weeks, associated with skin, joint, ocular and serosal inflammation and complicated by secondary amyloidosis.

别名

肿瘤坏死因子受体1相关周期性发热综合征

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 40

极常见 99–80%10

  • 腹痛 HP:0002027
  • 腹泻 HP:0002014
  • C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
  • 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
  • 丹毒 HP:0001055
  • 斑疹 HP:0012733
  • 肌痛 HP:0003326
  • 心包炎 HP:0001701
  • 阵发性发热 HP:0001954
  • 皮疹 HP:0000988

常见 79–30%10

  • 关节炎 HP:0001369
  • 便秘 HP:0002019
  • 红斑 HP:0010783
  • 白细胞增多症 HP:0001974
  • 肠梗阻 HP:0005214
  • 淋巴结肿大 HP:0002716
  • 睾丸炎 HP:0100796
  • 胸膜炎 HP:0002102
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%20

  • 心肌形态异常 HP:0001637
  • 骶髂关节形态异常 HP:0100781
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 瘀斑易感性 HP:0000978
  • 蜂窝织炎 HP:0100658
  • 胸痛 HP:0100749
  • 结膜炎 HP:0000509
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 筋膜炎 HP:0100537
  • 色素沉着斑 HP:0001034
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 肌炎 HP:0100614
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 眶周水肿 HP:0100539
  • 腹膜炎 HP:0002586
  • 复发性咽炎 HP:0100776
  • 葡萄膜炎 HP:0000554
  • 血管炎 HP:0002633
  • 眩晕 HP:0002321

近两年的全球研究 3L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 3 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2025-10病例报告开放获取
    Immune function analysis in a pediatric patient with a <i>de novo ALPK1</i> gene mutation
    Frontiers in immunology · DOI · Europe PMC
  • 2025-07病例报告开放获取
    Atypical adult-onset Still's disease that fails to meet Yamaguchi and Fautrel criteria
    BMJ case reports · 被引 1 · DOI · Europe PMC
  • 2024-08综述
    Pericardial Diseases: International Position Statement on New Concepts and Advances in Multimodality Cardiac Imaging
    JACC. Cardiovascular imaging · 被引 72 · DOI · Europe PMC

中国境外的在招试验 1L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

韩国1

共 1 项。

  • 招募中NCT06838143
    Ilaris NIS in Korea
    观察性 · 2025/03/29Novartis Pharmaceuticals
    韩国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:142680MONDO:0007727MONDO:7727GARD:8457ICD-10 E85.0ICD-11 4A60.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）