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戈谢病

Gaucher disease

ORPHA:355疾病中国目录 第1批 · 31

定义 英文原文（暂无中文）

Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder encompassing three main forms (types 1, 2 and 3), a fetal form and a variant with cardiac involvement (Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification or Gaucher-like disease).

别名

酸性β葡萄糖苷酶缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
GBA1glucosylceramidase beta 1ORPHA:77259

临床表型 93

极常见 99–80%5

  • 贫血 HP:0001903
  • β-葡萄糖脑苷脂酶蛋白和活性降低 HP:0003656
  • 疲乏 HP:0012378
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 脾肿大 HP:0001744

常见 79–30%30

  • 腹痛 HP:0002027
  • 骨结构异常 HP:0003330
  • 运动异常 HP:0100022
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 共济失调 HP:0001251
  • 缺血性坏死 HP:0010885
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 骨痛 HP:0002653
  • 胆石症 HP:0001081
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 抑郁 HP:0000716
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 循环血管紧张素转换酶浓度升高 HP:6000213
  • 血液趋化因子CCL18升高 HP:0032640
  • 股骨锥形瓶状变形 HP:0004975
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 发热 HP:0001945
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 血清铁蛋白升高 HP:0003281
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节脱位 HP:0001373
  • 白细胞减少症 HP:0001882
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 斜视 HP:0000486
  • 血小板减少症 HP:0001873

偶见 29–5%55

  • 异常出血 HP:0001892
  • 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
  • 黄斑形态异常 HP:0001103
  • 心肌形态异常 HP:0001637
  • 心包形态异常 HP:0001697
  • 肺间质形态异常 HP:0006530
  • 凝血异常 HP:0001928
  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 皮肤着色异常 HP:0001000
  • 主动脉瓣钙化 HP:0004380
  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 颅神经麻痹 HP:0006824
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 低α-脂蛋白血症 HP:0003233
  • 痴呆 HP:0000726
  • C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
  • 牙龈出血 HP:0000225
  • 听力受损 HP:0000365
  • 血尿 HP:0000790
  • 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
  • 肝纤维化 HP:0001395
  • 肝炎 HP:0012115
  • 脑积水 HP:0000238
  • 胎儿水肿 HP:0001789
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 骨密度增加 HP:0011001
  • 循环抗体水平升高 HP:0010702
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 二尖瓣钙化 HP:0004382
  • 多发性骨髓瘤 HP:0006775
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 角弓反张 HP:0002179
  • 骨关节炎 HP:0002758
  • 骨质溶解 HP:0002797
  • 骨髓炎 HP:0002754
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 全血细胞减少症 HP:0001876
  • 副蛋白血症 HP:0031047
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 病理性骨折 HP:0002756
  • IgM抗体多克隆性增高 HP:0003459
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 肺纤维化 HP:0002206
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 视网膜病变 HP:0000488
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 震颤 HP:0001337
  • 巨脑室 HP:0002119

罕见 <4–1%3

  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 脾梗死 HP:0034336
  • 脾破裂 HP:0012223

近两年的全球研究 1,209L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-08
    Peripheral neuropathy in a mouse model lacking GBA1 in Schwann cells
    Neurobiology of disease · DOI · Europe PMC
  • 2026-08
    Managing Pregnancy in Inherited Metabolic Disorders: Experience From a Single Tertiary Metabolic Center
    The journal of obstetrics and gynaecology research · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    4-Dehydroxymethyl-4-&lt;i&gt;C&lt;/i&gt;-biphenyl-DAB derivatives: introduction of a biphenyl group at the C4 position shifts the binding selectivity, resulting in improved affinity for lysosomal acid β-glucocerebrosidase
    Organic & biomolecular chemistry · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi003-A) from a patient with Gaucher disease carrying compound heterozygous p.Arg87Trp and p.Arg296Gln variants in the GBA1 gene
    Stem cell research · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    [Paediatric Gaucher disease type 1: diagnostic challenges in presence of hepatosplenomegaly and pancytopenia]
    Annales de biologie clinique · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    Long-Term Outcomes of Enzyme Replacement Therapy in Indian Patients with Gaucher Disease - A Multicentric Study
    Indian journal of pediatrics · 被引 4 · DOI · Europe PMC
  • 2026-07综述
    The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease
    International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    Crumpled cytoplasm, clear diagnosis: the iconic morphology of Gaucher disease
    Blood · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    A genome-wide screen identifies that PLCG2 restrains lysosomal GCase activity
    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States o · DOI · Europe PMC
  • 2026-07病例报告
    Gaucher Disease Treated With Lentiviral-Mediated Gene Therapy: First Case
    Journal of inherited metabolic disease · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Clinical Characteristics of 19 Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Case Series From Multiple Centers in Argentina
    JIMD reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Clinical, biochemical and molecular spectrum of acute neuronopathic type 2 Gaucher disease from India
    BMC pediatrics · DOI · Europe PMC
  • 2026-06开放获取
    Patient-specific midbrain organoids with CRISPR correction recapitulate neuronopathic Gaucher disease phenotypes and enable evaluation of novel therapies
    eLife · DOI · Europe PMC
  • 2026-06开放获取
    A Hematologic Masquerader: Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 3 Presenting as Anemia, Hepatosplenomegaly, and Recurrent Bleeding in a Child
    Clinical case reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Cumulative Antigen Suppression Reduces Clonal Plasma Cell Evolution in Gaucher Disease
    American journal of hematology · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    persistent pain and fatigue drive reduced quality of life in treated Gaucher disease type 1: a cross-sectional analysis
    Orphanet journal of rare diseases · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Liver MR elastography in Gaucher disease: Longitudinal association with disease severity
    Molecular genetics and metabolism · DOI · Europe PMC
  • 2026-06开放获取
    Pancytopenia With Hypocellular Bone Marrow Revealing Extrahepatic Portal Venous Obstruction and Cavernous Transformation in a Child: A Case Report of a Diagnostic Challenge
    Clinical case reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-06开放获取
    Newborn screening for Fabry disease in Japan: an additional 3-year report
    Molecular genetics and metabolism reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-06综述开放获取
    Emerging perspectives in proteostasis: bridging mechanisms and therapeutics for human diseases
    Signal transduction and targeted therapy · DOI · Europe PMC

境外已获批用于本病的药物 10L2

欧盟 4 项、美国 6 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（21 项）

孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • Elelyso欧盟2010-03-23
    taliglucerase alfa
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • (3S)-1-azabicyclo[2.2.2]oct-3-yl{2-[2-(4-fluorophenyl)-1,3-thiazol-4-y欧盟2014-11-19
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • adeno-associated viral vector serotype 9 expressing codon-optimized hu欧盟2021-02-19
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • Adeno-associated viral vector serotype S3 containing codon-optimised e欧盟2021-08-20
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • ambroxol hydrochloride欧盟2023-11-08
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • L-cycloserine美国1989-08-01
    Treatment of Gaucher's disease.
    官方记录
  • PEG-glucocerebrosidase美国1992-12-09
    For use as chronic enzyme replacement therapy in patients with Gaucher's disease who are deficient in glucocerebrosidase.
    官方记录
  • Recombinant retroviral vector - glucocerebrosidase美国1993-11-15
    For use as enzyme replacement therapy for patients with types I, II, or III Gaucher disease.
    官方记录
  • Alglucerase injection美国1995-07-21
    Replacement therapy in patients with Type II and III Gaucher's disease.
    官方记录
  • Alendronate disodium美国2001-02-13
    Treatment of the bone manifestations of Gaucher disease
    官方记录
  • ambroxol美国2011-06-29
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • venglustat美国2014-09-11
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • Modified cholera toxin美国2017-02-07
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • recombinant adeno-associated virus serotype 9 constitutively expressin美国2020-01-27
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • AAV9 capsid encapsulating a bicistronic vector encoding for a unique c美国2020-10-21
    treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • Recombinant adeno-associated viral vector serotype S3 containing codon美国2021-08-11
    Treatment of Gaucher Disease
    官方记录
  • Eliglustat Tartrate美国2021-09-02
    Treatment of Gaucher Disease Type 1 patients who are CYP2D6 ultra-rapid metabolizers and patients whose CYP2D6 genotype cannot be determined (i.e., indeterminate metabolizers).
    官方记录
  • recombinant adeno-associated virus (rAAV)美国2023-10-05
    Treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • Adeno-associated virus 9 vector expressing a functional human codon op美国2024-09-09
    Treatment of Gaucher Disease
    官方记录
  • adeno-associated viral vector delivering human GBA1 gene美国2026-01-13
    treatment of Gaucher disease
    官方记录
  • selective glucosylceramide synthase (GCS) inhibitor美国2026-04-10
    treatment of Gaucher disease
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 12L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

登记为可入组 5

  • 招募中NCT00358943
    International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Disease Registry & Pregnancy Sub-registry
    观察性 · 1991/04/01Genzyme, a Sanofi Company
    中国研究中心 10 个：Beijing、Guangzhou、Hangzhou、Nanjing、Shanghai
  • 招募中NCT06272149
    An Exploratory Clinical Trial of VGN-R08b in Patients With Type II Gaucher Disease
    早期 I 期 · 干预性 · 2023/03/01Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 招募中NCT06162338
    A Study of the Safety and Preliminary Efficacy of LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Gaucher Disease Type I
    不适用 · 干预性 · 2023/11/15He Huang
    中国研究中心 1 个：Hanzhou
  • 招募中NCT06818838
    A Clinical Study Evaluating LY-M001 Injection in the Treatment of Adult Patients With Type I Gaucher Disease
    I 期、II 期 · 干预性 · 2024/07/05Lingyi Biotech Co., Ltd.
    中国研究中心 3 个：Guangzhou、Taiyuan、Tianjin
  • 招募中NCT04637503
    4SCAR-T Therapy Targeting GD2, PSMA and CD276 for Treating Neuroblastoma
    I 期、II 期 · 干预性 · 2026/06/01Shenzhen Geno-Immune Medical Institute
    中国研究中心 1 个：Shenzhen
其他状态的试验（7 项）
  • 已完成NCT01074944
    A Study of Eliglustat Tartrate (Genz-112638) in Patients With Gaucher Disease to Evaluate Once Daily Versus Twice Daily Dosing (EDGE)
    III 期 · 干预性 · 2010/06Genzyme, a Sanofi Company
    中国研究中心 4 个：Beijing、Shanghai、Tianjin
  • 已完成NCT04656600
    Study to Evaluate Efficacy and Safety of Imiglucerase Treatment in Chinese Patients With Gaucher Disease Type Ⅲ
    IV 期 · 干预性 · 2021/03/02Sanofi
    中国研究中心 5 个：Beijing、Chengdu、Guangzhou
  • 进行中·不再招募NCT05222906
    Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Venglustat in Adult and Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 3
    III 期 · 干预性 · 2022/04/18Sanofi
    中国研究中心 4 个：Beijing、Guangzhou、Shanghai、Taipei
  • 状态未知NCT05447494
    Phase 1/2 Study of CAN103 in Subjects With Gaucher Disease
    I 期、II 期 · 干预性 · 2022/07/11CANbridge (Suzhou) Bio-pharma Co., Ltd.
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 已完成NCT05529992
    A Study of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Chinese Children, Teenagers, and Adults With Type 1 Gaucher Disease
    III 期 · 干预性 · 2023/01/03Takeda
    中国研究中心 10 个：Beijing、Guangzhou、Lanzhou、Nanjing、Shijiazhuang、Tianjin 等 7 地
  • 状态未知NCT06523517
    Efficacy and Safety of Eliglustat in Chinese Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 1 and Type 3
    II 期 · 干预性 · 2024/08/01Peking Union Medical College Hospital
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 进行中·不再招募NCT06528080
    A Clinical Study for the Treatment of Pediatric and Adolescent Patients With Type 1 Gaucher Disease
    早期 I 期 · 干预性 · 2024/08/01Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai

中国境外的在招试验 32L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国16以色列3英国3土耳其2阿根廷2加拿大2西班牙2印度1巴基斯坦1澳大利亚1巴西1沙特阿拉伯1中国台湾1

CT.gov 报告命中 32 项，此处取回并展示最近的 15 项。

  • 尚未开始招募NCT05669729
    A Survey to Assess Participants', Caregivers', and Nurses' Use and Understanding of Educational Material on Velaglucerase Alfa (VPRIV) Home Infusion
    观察性 · 2026/09/30Takeda
  • 尚未开始招募NCT07715084
    Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With Gaucher Disease Type 3 (GD3)
    II 期 · 干预性 · 2026/09/28Azafaros B.V.
    印度、巴基斯坦、土耳其
  • 尚未开始招募NCT07603050
    A Phase I/II Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of VGN-R08b in Patients With Type III Gaucher's Disease
    I 期、II 期 · 干预性 · 2026/05/14Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.
  • 招募中NCT07758816
    Advancing Integrated Therapies for Gaucher Disease
    观察性 · 2026/05/06Yale University
    美国
  • 招募中NCT07223944
    A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201
    III 期 · 干预性 · 2026/04/07Spur Therapeutics
    阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、以色列、沙特阿拉伯、西班牙、土耳其 等 10 国
  • 招募中NCT06573723
    Institutional Registry of Rare Diseases
    观察性 · 2024/07/01Hospital Italiano de Buenos Aires
    阿根廷
  • 招募中NCT06539169
    FLOWER: Following Longitudinal Outcomes With Epidemiology for Rare Diseases
    观察性 · 2024/06/10xCures
    美国
  • 尚未开始招募NCT06258577
    Screening for Gaucher Disease and Acid Sphingomyelinase Deficiency
    观察性 · 2024/05/01Chung-Hsing Wang
    中国台湾
  • 招募中NCT05843552
    Extracellular Vesicles as Potential Biomarkers and Therapeutic Target in Gaucher Disease
    观察性 · 2023/08/14University of Minnesota
    美国
  • 招募中NCT05992532
    GammaGA: Prevalence of Acid Sphingomyelinase Deficiency Disease (ASMD) and Gaucher Disease in Patients With Monoclonal Gammopathies and/or Multiple Myeloma
    观察性 · 2023/05/30Fundación Española de Hematología y Hemoterapía
    西班牙
  • 招募中NCT05586243
    MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY BIOMARKERS IN TYPE 3 GAUCHER DISEASE (GD3)
    观察性 · 2023/01/01University of Minnesota
    美国
  • 招募中NCT05619900
    Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases
    观察性 · 2022/05/31University of California, San Francisco
    美国
  • 招募中NCT04532047
    PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
    I 期 · 干预性 · 2021/07/01University of California, San Francisco
    美国
  • 招募中NCT04528355
    Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC
    观察性 · 2020/08/20Paul Szabolcs
    美国
  • 招募中NCT04388969
    World Data on Ambroxol for Patients With GD and GBA Related PD
    观察性 · 2020/05/06Shaare Zedek Medical Center
    以色列

外部标识与链接

OrphanetOMIM:230800OMIM:230900OMIM:231000MONDO:0018150GARD:8233ICD-10 E75.2ICD-11 5C56.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）