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麻醉诱发恶性高热

Malignant hyperthermia of anesthesia

ORPHA:423疾病中国目录 第2批 · 46

定义 英文原文（暂无中文）

Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle that presents as a hypermetabolic response to potent volatile anesthetic gases such as halothane, sevoflurane, desflurane and the depolarizing muscle relaxant succinylcholine, and rarely, to stresses such as vigorous exercise and heat.

别名

麻醉性体温过高

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段

相关基因 2

基因名称关联类型
RYR1ryanodine receptor 1Disease-causing germline mutation(s) in
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SMajor susceptibility factor in

临床表型 23

常见 79–30%11

  • 心肌细胞线粒体增多 HP:0031320
  • 发热 HP:0001945
  • 高碳酸血症 HP:0012416
  • 高磷血症 HP:0002905
  • 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
  • 恶性高热 HP:0002047
  • 代谢性酸中毒 HP:0001942
  • 肌肉僵硬 HP:0003552
  • 室上性心动过速 HP:0004755
  • 呼吸过速 HP:0002789
  • 室性心动过速 HP:0004756

偶见 29–5%12

  • 咬肌异常 HP:3000005
  • 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
  • 急性肝功能衰竭 HP:0006554
  • 急性肾损伤 HP:0001919
  • 急性横纹肌溶解症 HP:0008942
  • 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
  • 运动诱发的横纹肌溶解 HP:0009045
  • 高输出充血性心力衰竭 HP:0001722
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 肌红蛋白尿 HP:0002913
  • 坏死性肌病 HP:0008978
  • 室性期前收缩 HP:0006682

近两年的全球研究 8L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 8 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-05综述开放获取
    Rhabdomyolysis: a narrative review
    Arquivos de neuro-psiquiatria · DOI · Europe PMC
  • 2026-01综述开放获取
    The Role of Biomarkers in Personalized Anesthesia: From Physiological Parameters to Molecular Diagnostics
    Biomedicines
  • 2025-11开放获取
    Utility of the tympanic membrane temperature probe for continuous core temperature monitoring during general anesthesia: in vitro laboratory validation and prospective observational study
    Anesthesia and pain medicine · DOI · Europe PMC
  • 2025-04
    Challenges and Complications in the Management of Systemic Diseases in Congenital Cataract Surgery
    Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 被引 1 · DOI · Europe PMC
  • 2025-02病例报告开放获取
    Hypokalemic periodic paralysis, a rare yet critical condition: A case report
    Medicine international · 被引 3 · DOI · Europe PMC
  • 2024-12病例报告开放获取
    Diagnostic Challenges in Malignant Hyperthermia and Anesthesia-Induced Rhabdomyolysis: A Case Study
    The American journal of case reports · 被引 2 · DOI · Europe PMC
  • 2024-12病例报告
    Malignant hyperthermia during orthognathic surgery: a case report
    Hua xi kou qiang yi xue za zhi = Huaxi kouqiang yixue zazhi = West Chi · DOI · Europe PMC
  • 2024-11
    Classification and epidemiologic analysis of 86 diseases in <i>China's Second List of Rare Diseases</i>
    Intractable & rare diseases research · 被引 3 · DOI · Europe PMC

境外已获批用于本病的药物 2L2

欧盟 1 项、美国 1 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

  • Agilus欧盟2024-05-29
    dantrolene sodium, hemiheptahydrate
    官方记录
  • RYANODEX美国2014-07-22
    dantrolene sodium suspension for injection
    官方记录
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（1 项）

孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • Dantrolene sodium欧盟2014-11-19
    Treatment of malignant hyperthermia
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 10L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

登记为可入组 1

  • 招募中NCT05402839
    Screening of Malignant Hyperthermia Susceptible Individuals
    观察性 · 2022/02/22Peking University Third Hospital
    中国研究中心 1 个：Beijing
宽泛匹配的在招试验（1 项）

这些试验只被更宽泛的病名命中（例如用「帕金森病」检索「青年型帕金森病」），很可能并不针对本病。逐条看标题再判断。

  • 招募中宽泛匹配NCT07724756
    Phase II Study of QLC2519 in Pediatric Solid Tumor Participants
    II 期 · 干预性 · 2026/06/26Qilu Pharmaceutical Co., Ltd.
    中国研究中心 1 个：Beijing
其他状态的试验（8 项）
  • 状态未知宽泛匹配NCT01838538
    Clinical Study in Treatment of Malignant Ascites of Ovarian Cancer With Intraperitoneal Injection Bevacizumab Combined With Intraperitoneal Hyperthermic Perfusion Chemotherapy
    II 期 · 干预性 · 2011/06Chinese PLA General Hospital
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 已完成宽泛匹配NCT02638051
    Local mEHT + TCM Versus Intraperitoneal Chemoinfusion in Treatment of Malignant Ascites: Phase II RCT
    II 期 · 干预性 · 2014/01Galenic Research Institute Ltd
    中国研究中心 1 个：Guangzhou
  • 已完成宽泛匹配NCT02179489
    Surgery With HIPEC in Treating Patients With a High Risk of Developing Colorectal Peritoneal Carcinomatosis
    不适用 · 干预性 · 2014/11/01Zhejiang University
    中国研究中心 9 个：Fuzhou、Hangzhou、Jinhua、Shanghai、Shaoxing、Shenyang 等 7 地
  • 已完成宽泛匹配NCT02528110
    Radical Gastrectomy and Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy (HIPEC) in Locally Advanced Gastric Cancer
    II 期 · 干预性 · 2015/08Wuhan University
    中国研究中心 1 个：Wuhan
  • 已完成宽泛匹配NCT02830139
    Radical Colorectal Resection and Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy (HIPEC) in Locally Advanced Colorectal Cancer
    II 期 · 干预性 · 2016/07Wuhan University
    中国研究中心 1 个：Wuhan
  • 已终止宽泛匹配NCT03393858
    Combination of Immunotherapy and Hyperthermia in Advanced Malignant Mesothelioma
    I 期、II 期 · 干预性 · 2017/12/01Capital Medical University
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 状态未知NCT04474860
    Gene Mutation Spectrum of Malignant Hyperthermia in China
    观察性 · 2019/01/15West China Hospital
    中国研究中心 1 个：Chengdu
  • 状态未知宽泛匹配NCT04345770
    Hyperthermic Intraperitoneal Chemotherapy (HIPEC) in Locally Advanced Gastric Cancer
    II 期 · 干预性 · 2020/04/01Wuhan University
    中国研究中心 1 个：Wuhan

中国境外的在招试验 2L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

英国1

CT.gov 报告命中 2 项，此处取回并展示最近的 1 项。

  • 尚未开始招募NCT06791369
    The Prevalence of RYR1-related Disease
    观察性 · 2025/02King's College London
    英国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:145600OMIM:154275OMIM:154276MONDO:0018493GARD:6964ICD-10 T88.3ICD-11 8C78ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）