CDKL5基因相关的癫痫脑病
CDKL5-deficiency disorder
定义
是一种罕见的遗传性神经发育障碍，其特点是早发性耐药性癫痫发作和严重的神经发育障碍，并以运动发育迟缓为主。
别名
CDKL5基因缺陷性疾病
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDKL5 | cyclin dependent kinase like 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
极常见 99–80%1
- 全面性强直发作 HP:0010818
常见 79–30%36
- 肌张力异常 HP:0003808
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 宽前额 HP:0000337
- 近节指骨变宽 HP:0009852
- 磨牙症 HP:0003763
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 寒冷 HP:0033850
- 便秘 HP:0002019
- 深人中沟 HP:0002002
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 喂养困难 HP:0011968
- 局灶性发作 HP:0007359
- 步态异常 HP:0001288
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高度失律 HP:0002521
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 智力障碍 HP:0001249
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 前额中央突出 HP:0011220
- 减少目光接触 HP:0000817
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 睡眠-觉醒周期紊乱 HP:0006979
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
- 触觉超敏 HP:5200061
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%15
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 内斜视 HP:0000565
- 外斜视 HP:0000577
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 额头高 HP:0000348
- 过度通气 HP:0002883
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 小头畸形 HP:0000252
- 额头狭窄 HP:0000341
- 阵发性大笑 HP:0000749
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 连眉 HP:0000664
近两年的全球研究 220L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-08Dynamics of CDKL5 phosphorylation and its regulatory mechanisms in cultured cells
- 2026-07Views of caregivers, clinicians, and epilepsy advocacy group representatives on survey instruments used to assess behavior, communication, and quality of life in individuals with Lennox-Gastaut syndrome
- 2026-06开放获取Single-nucleus profiling reveals a core disease signature and cell type-specific vulnerabilities in early Rett syndrome
- 2026-06综述开放获取Neonatal Epilepsy: Beyond Seizures in a Developing Brain—A Narrative Review
- 2026-05综述开放获取The impact of X chromosome inactivation on human health
- 2026-05综述开放获取Luteolin and neuroinflammation: a multi-target therapeutic strategy for central nervous system disorders
- 2026-05Ganaxolone, an approved therapy for CDKL5-deficiency disorder, is an inhibitor of PTP1B
- 2026-05开放获取Plasmid Curing of <i>Pseudoalteromonas haloplanktis</i> TAC125 Using Homologous Recombination and PTasRNA Gene Silencing
- 2026-05开放获取CDKL5 deficiency results in atypical subregion-specific expression of perineuronal nets during mouse visual critical period
- 2026-05综述开放获取Multicellular senescence programs in the aged heart
- 2026-05综述开放获取New insights into Rett syndrome pathogenesis: defining the role of MEPC2 in DNA damage
- 2026-05病例报告开放获取Clinical and Evolutionary Aspects of CDKL5-Related Developmental Epileptic Encephalopathy: A Case Report
- 2026-04开放获取High-Definition Brain Network (HDBN) Delineation of CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) in Genetically Engineered Mice
- 2026-04开放获取From Sea to Therapy: Development and Analytical Control of Recombinant Human CDKL5 Production in the Marine Bacterium <i>Pseudoalteromonas haloplanktis</i> TAC125
- 2026-04开放获取Comprehensive High-Depth Proteomic Analysis of Plasma Extracellular Vesicle-Containing Preparations in CDKL5 Deficiency Disorder
- 2026-04开放获取Base editing restores CDKL5 expression and rescues neuronal deficits in a patient-derived model of CDKL5 deficiency disorder
- 2026-04开放获取Diagnosis of pediatric mitochondrial diseases via targeted next-generation sequencing (NGS): real-world data with the Blueprint Genetics<sup>®</sup> platform
- 2026-04开放获取Transient visual evoked potential abnormalities in ADNP syndrome
- 2026-04开放获取From QI-disability to QID-12: creating a brief proxy-report measure of quality of life for children with intellectual disability
- 2026-03开放获取Underutilization of syndrome-specific ICD-10 codes for genetic epilepsies: Implications for precision medicine
境外已获批用于本病的药物 1L2
欧盟 1 项、美国 0 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
- Ztalmy欧盟2023-07-26ganaxolone官方记录
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（2 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 4L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（4 项）
- 已终止NCT03635073A Study of Soticlestat in Adults and Children With Rare Epilepsies中国研究中心 6 个：Beijing、Changsha、Shanghai、Shenzhen
- 已完成NCT03650452A Phase 2, Multicenter, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of TAK-935 (OV935) as an Adjunctive Therapy in Pediatric Participants With Developmental and/or Epileptic Encephalopathies中国研究中心 6 个：Beijing、Changsha、Shanghai、Shenzhen
- 已完成NCT06447675Efficacy and Safety Evaluation of Hyperthermic Baths in the Treatment of Seizures in CDKL5 Deficiency Disorder中国研究中心 1 个：Beijing
- 已完成NCT06663163The Association Between Fever and CDKL5 Deficiency Disorder: a Nationwide Survey中国研究中心 1 个：Beijing
中国境外的在招试验 6L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
美国4澳大利亚2
共 6 项。
- 尚未开始招募NCT05249556Double-blind, Randomized, Placebo-controlled Trial of Ganaxolone in CDKL5 Deficiency Patients 6 Months to Less Than 2 Years Old
- 尚未开始招募NCT07602205Efficacy and Safety of Daily Home-based Hyperthermic Baths for Reducing Epileptic Seizures in CDKL5 Deficiency Disorder: A PROBE Clinical Trial
- 招募中NCT06967727Registry and Natural History of Epilepsy-Dyskinesia Syndromes美国
- 招募中NCT06585605A Retrospective Survey-based Multicenter Study to Delineate the Molecular and Phenotypic Spectrum of Epilepsy-dyskinesia Syndromes美国
- 招募中NCT05558371International CDKL5 Clinical Research Network澳大利亚、美国
- 可获取（拓展性用药）NCT06149663Intermediate-Size Expanded Access Protocol (EAP) for LP352澳大利亚、美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）