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先天性肌强直

Thomsen and Becker disease

ORPHA:614疾病中国目录 第1批 · 22

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:206973 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic, skeletal muscle channelopathy characterized by slow muscle relaxation after contraction (myotonia).

别名

先天性肌强直

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 1

基因名称关联类型
CLCN1chloride voltage-gated channel 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 15

极常见 99–80%5

  • 肌电图异常 HP:0003457
  • 肌电图:肌强直性放电 HP:0100284
  • 肌肉僵硬 HP:0003552
  • 肌强直 HP:0002486
  • 运动后肌强直现象 HP:0003740

常见 79–30%2

  • 肌痛 HP:0003326
  • 骨骼肌肥大 HP:0003712

偶见 29–5%5

  • 笨拙 HP:0002312
  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 进行性远端肌无力 HP:0009063

罕见 <4–1%3

  • 心律失常 HP:0011675
  • 心脏传导异常 HP:0031546
  • 吞咽困难 HP:0002015

近两年的全球研究 1L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 1 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2025-09开放获取
    Myotonia Congenita
    · 被引 1 · Europe PMC

中国境外的在招试验 18L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国11法国4意大利3荷兰3英国3加拿大3比利时2德国2西班牙2澳大利亚2丹麦1日本1巴西1埃及1另有 1 个国家/地区

共 18 项。

  • 招募中NCT07700225
    Establishing Biomarkers and Clinical Endpoints in Myotonic Dystrophy Type 1 (END-DM1) Extension
    观察性 · 2026/08Virginia Commonwealth University
    美国
  • 招募中NCT07580365
    VirtualPark_Pediatric
    不适用 · 干预性 · 2026/06/30Istituto di Sistemi e Tecnologie Industriali Intelligenti per il Manifatturiero Avanzato
    意大利
  • 招募中NCT07486934
    Efficacy, Safety, and Tolerability of Zeleciment Basivarsen (DYNE-101) in Participants With Myotonic Dystrophy Type 1
    III 期 · 干预性 · 2026/05/14Dyne Therapeutics
    比利时、丹麦、法国、德国、意大利、日本、荷兰、西班牙 等 10 国
  • 招募中NCT07415837
    Evaluation of the Role of miR-1 in the Pathogenesis and as a Biomarker in Muscular Dystrophies and Congenital Myopathies
    不适用 · 干预性 · 2026/02/11University Hospital, Clermont-Ferrand
    法国
  • 招募中NCT06747884
    Trial Readiness and Endpoint Assessment in Pediatric Myotonic Dystrophy Extension
    观察性 · 2025/06/06Virginia Commonwealth University
    巴西、美国
  • 招募中NCT07502989
    Muscle Health Measurements Using Electrical Impedance Myography
    观察性 · 2025/04/09Beth Israel Deaconess Medical Center
    美国
  • 招募中NCT06287762
    A Natural History Study of RYR1-Related Disorders
    观察性 · 2025/03/11National Institutes of Health Clinical Center (CC)
    美国
  • 招募中NCT06833489
    Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases
    不适用 · 干预性 · 2025/03/01Assistance Publique Hopitaux De Marseille
    法国
  • 尚未开始招募NCT06791369
    The Prevalence of RYR1-related Disease
    观察性 · 2025/02King's College London
    英国
  • 尚未开始招募NCT06774703
    Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)
    观察性 · 2025/01Stanford University
    加拿大、美国
  • 招募中NCT07138963
    Phenotype - Genotype Correlation in a Sample of Egyptian Patients With Congenital Myopathies and Congenital Muscular Dystrophies
    观察性 · 2024/06/30Ain Shams University
    埃及
  • 招募中NCT06157268
    The Natural History and Muscle Fatigability of Patients With Congenital Myopathies.
    观察性 · 2024/03/28Radboud University Medical Center
    荷兰
  • 招募中NCT06185764
    A Phase 1/2 Study of VX-670 in Adult Participants With Myotonic Dystrophy 1 (DM1)
    I 期、II 期 · 干预性 · 2024/02/20Vertex Pharmaceuticals Incorporated
    澳大利亚、比利时、加拿大、法国、德国、意大利、荷兰、西班牙 等 10 国
  • 招募中NCT05004129
    Safety and Efficacy of Tideglusib in Congenital or Childhood Onset Myotonic Dystrophy
    II 期、III 期 · 干预性 · 2021/08/23AMO Pharma Limited
    澳大利亚、加拿大、新西兰、美国
  • 招募中NCT02398786
    Myotonic Dystrophy Family Registry
    观察性 · 2013/02Myotonic Dystrophy Foundation
    美国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:160800OMIM:255700MONDO:0009710GARD:12301ICD-10 G71.1ICD-11 8C71.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）