罕见病知识库 RareSeen

Neurofibromatosis/schwannomatosis

ORPHA:634518疾病组中国目录 第2批 · 54暂无中文名

别名

NF/SWN

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
NF1neurofibromin 1ORPHA:634461
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorORPHA:634475

近两年的全球研究 4L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 4 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-05开放获取
    Beyond Identifier Matching: An Empirical Characterization of Failure Modes in Biomedical Knowledge Graph Integration
    medRxiv
  • 2026-05开放获取
    Characterizing Pain in Peripheral Nerve Tumors: Interim Results from a Prospective Bicenter Cohort
    Cancers · DOI · Europe PMC
  • 2026-04开放获取
    Secondary findings after multi-gene panel testing in 7,388 patients with suspected cancer predisposition syndrome
    Scientific reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-01病例报告开放获取
    Intrascrotal extratesticular schwannoma in a 10-year-old boy: A case report of an extremely rare benign tumor
    Urology case reports · DOI · Europe PMC

国家医保药品目录中点名本病的药品 2L2

出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。

匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。

  • 硫酸氢司美替尼胶囊乙类谈判药品
    限3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。
  • 芦沃美替尼片乙类谈判药品
    限：1.2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童及青少年患者；2.朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和组织细胞肿瘤成人患者。

境外已获批用于本病的药物 4L2

欧盟 2 项、美国 2 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（10 项）

孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • N-Hydroxy-4-(3-methyl-2-(S)-phenyl-butyrylamino) benzamide欧盟2012-04-26
    Treatment of neurofibromatosis type 2
    官方记录
  • 2-((2-fluoro-4-iodophenyl)amino)-N-(2-hydroxyethoxy)-1-methyl-1H-pyrro欧盟2023-05-22
    Treatment of neurofibromatosis type 1
    官方记录
  • 4-(4-(2-(Diethylamino)ethoxy)phenyl)-1-(4-methoxybenzyl)-1H-1,2,3-tria欧盟2024-12-13
    Treatment of neurofibromatosis type 2
    官方记录
  • bortezomib美国2016-07-05
    Treatment of neurofibromatosis type 2 (NF2)
    官方记录
  • allosteric MEK 1/2 inhibitor美国2020-11-03
    Treatment of neurofibromatosis type 1
    官方记录
  • 2-((2-fluoro-4-iodophenyl)amino)-N-(2-hydroxyethoxy)-1-methyl-1H-pyrro美国2021-08-12
    Treatment of Neurofibromatosis type 1
    官方记录
  • Trineumin美国2023-01-09
    Treatment of neurofibromatosis type 2
    官方记录
  • Nitroxoline美国2023-07-17
    Treatment of Neurofibromatosis type 1 (NF1)
    官方记录
  • bevacizumab美国2024-07-15
    treatment of neurofibromatosis type 2
    官方记录
  • Non-replicating recombinant adeno-associated virus carrying the human 美国2026-07-14
    treatment of neurofibromatosis type 2
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 21L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

登记为可入组 4

  • 招募中NCT04085159
    Immunotherapy Based on Antigen-specific Immune Effector Cells Targeting Neurofibromatosis or Schwannomatosis
    I 期、II 期 · 干预性 · 2026/06/01Shenzhen Geno-Immune Medical Institute
    中国研究中心 1 个：Shenzhen
  • 尚未开始招募NCT07707947
    Selumetinib for NF2-Related Schwannomatosis
    II 期 · 干预性 · 2026/07/15Beijing Tiantan Hospital
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 尚未开始招募NCT07713745
    Platform Research for Innovative Medicines in NF2-SWN (PRIME-NF2)
    II 期 · 干预性 · 2026/07/18Beijing Tiantan Hospital
    中国研究中心 5 个：Beijing、Changchun、Shanghai
  • 尚未开始招募NCT07708285
    Luvometinib in Combination With Serplulimab for NF2-Related Tumors
    I 期、II 期 · 干预性 · 2026/07/31Beijing Tiantan Hospital
    中国研究中心 5 个：Beijing、Changchun、Shanghai
宽泛匹配的在招试验（5 项）

这些试验只被更宽泛的病名命中（例如用「帕金森病」检索「青年型帕金森病」），很可能并不针对本病。逐条看标题再判断。

  • 招募中宽泛匹配NCT05331105
    HL-085 in Adults With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and Inoperable Plexiform Neurofibromas
    II 期 · 干预性 · 2021/10/18Shanghai Kechow Pharma, Inc.
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 尚未开始招募宽泛匹配NCT06763315
    Low-dose Selumetinib for the Treatment of Plexiform Neurofibromas in Chinese Children
    II 期 · 干预性 · 2025/01/01West China Hospital
    中国研究中心 1 个：Chengdu
  • 尚未开始招募宽泛匹配NCT06834438
    Gene Therapy for Neurofibromatosis Type 2 (NF2) with ST002
    不适用 · 干预性 · 2025/02/15Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 尚未开始招募宽泛匹配NCT07024394
    Follow-up Study to Evaluate the Safety and Efficacy of FCN-159 in Pediatric Participants With Neurofibromatosis Type 1
    I 期、II 期 · 干预性 · 2025/06/12Shanghai Fosun Pharmaceutical Industrial Development Co. Ltd.
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 招募中宽泛匹配NCT07407803
    Evaluation of TQ-B3234 Capsules in Patients With Symptomatic, Non-Surgical Type 1 Neurofibromatosis-Associated Plexiform Neurofibromas
    III 期 · 干预性 · 2026/03/31Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.
    中国研究中心 28 个：Beijing、Changsha、Chengdu、Chongqing、Fuzhou、Guangzhou 等 23 地
其他状态的试验（12 项）
  • 已完成宽泛匹配NCT07327164
    Precision Medicine for Neurocutaneous Syndromes in Western China
    观察性 · 2000/01/01West China Hospital
    中国研究中心 1 个：Chengdu
  • 已完成宽泛匹配NCT02104323
    Endostatin Study for Patients With Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and NF2-Related Tumors
    II 期 · 干预性 · 2014/01Beijing Tiantan Hospital
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 已完成宽泛匹配NCT02934256
    Icotinib Study for Patients With Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and NF2-Related Tumors
    II 期 · 干预性 · 2016/07Li Peng
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 状态未知宽泛匹配NCT06379230
    A Retrospective Study on Epidemiological Characteristics of Chinese NF1 Patients in Real World (PROMISE)
    观察性 · 2019/01/01Shanghai Ninth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University
    中国研究中心 5 个：Beijing、Chengdu、Nanning、Shanghai、Zhengzhou
  • 已暂停宽泛匹配NCT03932253
    MEK Inhibitor FCN-159 To Treat Advanced Melanoma With NRAS-aberrant (Ia) and NRAS-mutant (Ib)or NF1-mutant(1b)
    I 期 · 干预性 · 2019/03/21Shanghai Fosun Pharmaceutical Industrial Development Co. Ltd.
    中国研究中心 1 个：Beijing
  • 进行中·不再招募宽泛匹配NCT04590235
    A Study of Selumetinib in Chinese Paediatric and Adult Subjects With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) and Inoperable Plexiform Neurofibromas (PN)
    I 期 · 干预性 · 2020/12/16AstraZeneca
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 进行中·不再招募宽泛匹配NCT04954001
    Study to Evaluate the Safety, Tolerability, PK Characteristics and Anti-tumor Activity of FCN-159 in Adult and Pediatric Participants With Neurofibromatosis Type 1
    I 期、II 期 · 干预性 · 2021/03/26Shanghai Fosun Pharmaceutical Industrial Development Co. Ltd.
    中国研究中心 6 个：Beijing、Guangzhou、Hangzhou、Shanghai、Shijiazhuang、Wuhan
  • 已终止宽泛匹配NCT05011019
    A Clinical Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of AL2846 Capsules in Chinese Patients With Type I Neurofibromatosis
    I 期、II 期 · 干预性 · 2021/09/07Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 状态未知宽泛匹配NCT05107037
    A Clinical Trial to Evaluate the Tolerability and Pharmacokinetics of TQ-B3234 in Patients With Type I Neurofibromatosis
    I 期 · 干预性 · 2021/11Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 进行中·不再招募宽泛匹配NCT04924608
    Efficacy and Safety of Selumetinib in Adults With NF1 Who Have Symptomatic, Inoperable Plexiform Neurofibromas
    III 期 · 干预性 · 2021/11/19AstraZeneca
    中国研究中心 3 个：Beijing、Guangzhou、Shenyang
  • 进行中·不再招募宽泛匹配NCT05913037
    FCN-159 in Adult Patients With Symptomatic, Inoperable Neurofibromatosis Type 1-Related Plexiform Neurofibromas
    III 期 · 干预性 · 2023/06/20Shanghai Fosun Pharmaceutical Industrial Development Co. Ltd.
    中国研究中心 15 个：Beijing、Chengdu、Guangzhou、Hangzhou、Hanzhou、Shanghai 等 10 地
  • 进行中·不再招募宽泛匹配NCT06175637
    Observational Study to Evaluate the Effect and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With NF1-PNs
    观察性 · 2023/12/20AstraZeneca
    中国研究中心 24 个：Beijing、Changsha、Chengdu、Chongqing、Guangzhou、Guiyang 等 24 地

中国境外的在招试验 6L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国2

CT.gov 报告命中 6 项，此处取回并展示最近的 2 项。

  • 招募中NCT04374305
    Innovative Trial for Understanding the Impact of Targeted Therapies in NF2-Related Schwannomatosis (INTUITT-NF2)
    II 期 · 干预性 · 2020/06/20Scott R. Plotkin, MD, PhD
    美国
  • 招募中NCT01885767
    Neurofibromatosis (NF) Registry Portal
    观察性 · 2012/06The Children's Tumor Foundation
    美国

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0859008ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01；本条目在该版本中无中文名
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）