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Niemann-Pick病C型

Niemann-Pick disease type C

ORPHA:646疾病中国目录 第1批 · 82

定义 英文原文（暂无中文）

A rare lysosomal lipid storage disease characterized by variable clinical signs, depending on the age of onset, such as prolonged unexplained neonatal jaundice or cholestasis, isolated unexplained splenomegaly, and progressive, often severe neurological symptoms such as cognitive decline, cerebellar ataxia, vertical supranuclear gaze palsy (VSPG), dysarthria, dysphagia, dystonia, seizures, gelastic cataplexy, and psychiatric disorders.

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1ORPHA:216972
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2ORPHA:216972

临床表型 82

极常见 99–80%10

  • 肝脏异常 HP:0001392
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 步态异常 HP:0001288
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 黄疸 HP:0000952
  • 低胆固醇酯化率 HP:0003349
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 进行性神经功能恶化 HP:0002344
  • 垂直性核上性凝视麻痹 HP:0000511

常见 79–30%18

  • 精神功能异常 HP:0011446
  • 运动异常 HP:0100022
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
  • 共济失调 HP:0001251
  • 轴向肌张力障碍 HP:0002530
  • 骨髓泡沫细胞 HP:0004333
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 发音困难 HP:0001618
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 泡沫细胞 HP:0003651
  • 听力受损 HP:0000365
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451
  • 进行性共济失调 HP:0007240
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 脾肿大 HP:0001744

偶见 29–5%41

  • 中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
  • 锥体束征 HP:0007256
  • 社会行为异常 HP:0012433
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 情感淡漠 HP:0000741
  • 幻听 HP:0008765
  • 猝倒症 HP:0002524
  • 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
  • 脑萎缩 HP:0002059
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 笨拙 HP:0002312
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 痴呆 HP:0000726
  • 抑郁 HP:0000716
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 脱抑制 HP:0000734
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 全面性发作 HP:0002197
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 脑白质营养不良 HP:0002415
  • 低挫折承受力 HP:0000744
  • 下肢痉挛 HP:0002061
  • 蒙古斑 HP:0011369
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 发作性睡病 HP:0030050
  • 精神病 HP:0000709
  • 精神分裂症 HP:0100753
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 失读症 HP:0011098
  • 震颤 HP:0001337
  • 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
  • 幻视 HP:0002367

罕见 <4–1%13

  • 肺部形态异常 HP:0002088
  • 腹水 HP:0001541
  • 吸入性肺炎 HP:0011951
  • 双相情感障碍 HP:0007302
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 胎儿腹水 HP:0001791
  • 额叶皮质萎缩 HP:0006913
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 胎儿水肿 HP:0001789
  • 肺浸润 HP:0002113
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 癫痫持续状态 HP:0002133

近两年的全球研究 401L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-07
    Long-term real-world safety and effectiveness of arimoclomol in individuals with NPC: Outcomes from the US early access program over a 4-year period
    Molecular genetics and metabolism · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    N-acetyl-L-leucine normalizes Transcription Factor EB activity by stereospecific bidirectional modulation in a HeLa cell model of Niemann-Pick disease type C
    PloS one · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    Deep Intronic NPC1 Variants in Niemann-Pick Disease Type C: A Pediatric Case Report and Systematic Review
    Neuropediatrics · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    An open dataset of cerebral tau deposition in young healthy adults based on [&lt;sup&gt;18&lt;/sup&gt;F]MK6240 positron emission tomography
    Scientific data · DOI · Europe PMC
  • 2026-07病例报告
    Long-term misdiagnosis of Niemann-Pick disease type C as Wilson disease: A case report
    Medicine · DOI · Europe PMC
  • 2026-07
    A Rapamycin Pharmacogenomic Approach for the Childhood Dementia Niemann-Pick C
    Journal of inherited metabolic disease · DOI · Europe PMC
  • 2026-07随机对照试验
    Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial
    The Lancet. Neurology · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center
    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Arimoclomol in infants with Niemann-Pick disease type C: Results from the phase 2/3 open-label pediatric substudy
    Molecular genetics and metabolism reports · DOI · Europe PMC
  • 2026-06病例报告
    From Neonatal Cholestasis to Progressive Neurological Impairment: A Case of Niemann-Pick Disease Type C
    Cureus · DOI · Europe PMC
  • 2026-06开放获取
    TRPML1 agonists synergize with enzyme replacement therapy in fibroblasts from Pompe disease patients
    Journal of translational medicine · DOI · Europe PMC
  • 2026-06综述开放获取
    Emerging perspectives in proteostasis: bridging mechanisms and therapeutics for human diseases
    Signal transduction and targeted therapy · DOI · Europe PMC
  • 2026-06综述
    Cerebellar Ataxia and Chorea: Genetic Etiologies and Key Considerations for Diagnosis and Management
    Movement disorders clinical practice · DOI · Europe PMC
  • 2026-06综述开放获取
    Contradictory Effects on Hepatocytes in ASMD
    International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
  • 2026-06
    Abstract
    JPGN reports
  • 2026-06开放获取
    A Cross-Disease Microglial Transcriptional Program Characterizes Neurodegeneration and Highlights SPP1 as a Biomarker
    Glia · DOI · Europe PMC
  • 2026-05开放获取
    Neurodegenerative Disease: From Molecular Basis to Therapy, 3rd Edition
    International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
  • 2026-05综述开放获取
    Sphingolipid metabolism and hematologic disorders: current understanding and future directions
    Frontiers in physiology · DOI · Europe PMC
  • 2026-05
    Npc1 deficiency impairs brain vascular integrity in mouse model of Niemann-Pick disease type C1
    Neurobiology of disease · DOI · Europe PMC
  • 2026-05随机对照试验
    The RAINBOW study: a phase 2 trial evaluating the 3-month pharmacokinetic and pharmacodynamic data and 18-month clinical and safety outcomes of nizubaglustat in GM2 gangliosidoses or Niemann-Pick type C disease
    Molecular genetics and metabolism · DOI · Europe PMC

国家医保药品目录中点名本病的药品 1L2

出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。

匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。

  • 麦格司他胶囊乙类谈判药品
    限C型尼曼匹克病患者。

境外已获批用于本病的药物 4L2

欧盟 1 项、美国 3 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（10 项）

孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • ursodeoxycholic acid欧盟2017-05-22
    Treatment of Niemann-Pick disease
    官方记录
  • Hydroxy-Propyl-Beta-Cyclodextrin美国2010-05-17
    Treatment of Niemann Pick Disease, Type C
    官方记录
  • 2-hydroxypropyl-B-cyclodextrin美国2013-02-18
    Treatment of Niemann Pick disease, type C.
    官方记录
  • N-acetyl-DL-leucine美国2018-02-22
    Treatment of Niemann-Pick disease, type C
    官方记录
  • Ursodeoxycholic acid美国2018-04-26
    Treatment of Niemann-Pick disease, type C
    官方记录
  • Trans-Cinnamic Acid美国2020-11-24
    treatment for Niemann-Pick disease Type A and Type B
    官方记录
  • Miglustat美国2021-02-02
    Treatment of Niemann-Pick Disease Type C
    官方记录
  • biphenyl-substituted L-ido configured deoxynojirimycin derivative美国2022-03-07
    Treatment of Niemann Pick Disease Type C
    官方记录
  • Adeno-associated viral vector serotype 9 containing the human NPC1 gen美国2023-09-06
    Treatment of Niemann-Pick disease, type C
    官方记录
  • cholesteryl oleate美国2024-10-28
    treatment of Niemann Pick Disease, Type C
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 2L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

当前没有检索到登记为可入组的试验。

其他状态的试验（2 项）
  • 状态未知NCT03201627
    Study of Lithium Carbonate to Treat Niemann-Pick Type C1 Disease
    早期 I 期 · 干预性 · 2017/07/05Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
    中国研究中心 1 个：Shanghai
  • 已完成NCT03910621
    Safety and Efficacy of Miglustat in Chinese NPC Patients
    IV 期 · 干预性 · 2020/04/02Actelion
    中国研究中心 2 个：Beijing、Shanghai

中国境外的在招试验 8L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国6巴西3澳大利亚3德国3意大利3瑞士3英国3阿根廷2加拿大2印度2墨西哥2巴基斯坦2葡萄牙2西班牙2另有 6 个国家/地区

共 8 项。

  • 招募中NCT07399704
    A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease
    II 期 · 干预性 · 2026/02/04Azafaros B.V.
    巴西
  • 招募中NCT07054515
    A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis
    III 期 · 干预性 · 2025/06/30Azafaros B.V.
    阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、德国、印度、意大利 等 17 国
  • 招募中NCT07082725
    A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)
    III 期 · 干预性 · 2025/06/30Azafaros B.V.
    阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、德国、印度、意大利、墨西哥 等 15 国
  • 招募中NCT05588167
    Establishment of Genomic and Phenotypic Database for Niemann-Pick Disease, Type C
    观察性 · 2022/11/28Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
    美国
  • 招募中NCT05163288
    A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C
    III 期 · 干预性 · 2022/06/30IntraBio Inc
    澳大利亚、捷克、德国、荷兰、斯洛伐克、瑞士、英国、美国
  • 招募中NCT04880356
    Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases.
    观察性 · 2021/03/01Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
    意大利
  • 招募中NCT00344331
    Evaluation of Biochemical Markers and Clinical Investigation of Niemann-Pick Disease, Type C
    观察性 · 2006/08/14Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
    美国
  • 可获取（拓展性用药）NCT04316637
    Early Access Program With Arimoclomol in US Patients With NPC
    拓展性用药ZevraDenmark
    美国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:257220OMIM:607625MONDO:0018982GARD:7207ICD-10 E75.2ICD-11 5C56.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）