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胰岛素样生长因子1型缺乏所致发育迟缓

Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency

ORPHA:73272疾病中国目录 第2批 · 65

定义 英文原文（暂无中文）

Growth delay due to insulin-like growth factor I deficiency is characterised by the association of intrauterine and postnatal growth retardation with sensorineural deafness and intellectual deficit.

别名

生长延迟-听力丧失-智力障碍综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
IGF1insulin like growth factor 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 42

极常见 99–80%20

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
  • 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 多动症 HP:0000752
  • 胰岛素抵抗 HP:0000855
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 学语前感音神经性听力受损 HP:0000399
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
  • 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 小于胎龄儿 HP:0001518

常见 79–30%10

  • 嘴部异常 HP:0000153
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 小下颌 HP:0000347
  • 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 小胎盘 HP:0006266

偶见 29–5%12

  • 牛奶咖啡斑 HP:0000957
  • 凹鼻嵴 HP:0011120
  • 先天性双侧上睑下垂 HP:0007911
  • 低血糖 HP:0001943
  • 前发际低 HP:0000294
  • 后发际低 HP:0002162
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 近视 HP:0000545
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 躯干性肥胖 HP:0001956

近两年的全球研究 1L2

2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 1 篇。本病的检索词较宽泛，命中数可能偏高，请以标题为准。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2024-11
    Classification and epidemiologic analysis of 86 diseases in <i>China's Second List of Rare Diseases</i>
    Intractable & rare diseases research · 被引 3 · DOI · Europe PMC

中国境外的在招试验 1L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

奥地利1法国1French Guiana1德国1意大利1Martinique1波兰1西班牙1瑞典1英国1美国1

共 1 项。

  • 招募中NCT00903110
    Global Patient Registry to Monitor Long-term Safety and Effectiveness of Increlex® in Children and Adolescents With Severe Primary Insulin-like Growth Factor-1 Deficiency (SPIGFD).
    观察性 · 2008/12/09Esteve Pharmaceuticals, S.A.
    奥地利、法国、French Guiana、德国、意大利、Martinique、波兰、西班牙 等 11 国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:608747MONDO:0012110GARD:10627ICD-10 E34.3ICD-11 5A61.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）