尼曼-匹克病D型
Niemann-Pick disease type D
别名
Niemann-Pick病, Nova Scotia型
近两年的全球研究 401L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-07Long-term real-world safety and effectiveness of arimoclomol in individuals with NPC: Outcomes from the US early access program over a 4-year period
- 2026-07N-acetyl-L-leucine normalizes Transcription Factor EB activity by stereospecific bidirectional modulation in a HeLa cell model of Niemann-Pick disease type C
- 2026-07Deep Intronic NPC1 Variants in Niemann-Pick Disease Type C: A Pediatric Case Report and Systematic Review
- 2026-07An open dataset of cerebral tau deposition in young healthy adults based on [<sup>18</sup>F]MK6240 positron emission tomography
- 2026-07病例报告Long-term misdiagnosis of Niemann-Pick disease type C as Wilson disease: A case report
- 2026-07A Rapamycin Pharmacogenomic Approach for the Childhood Dementia Niemann-Pick C
- 2026-07随机对照试验Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial
- 2026-06Diverse clinical spectrum of Niemann-Pick C: insights from a single center
- 2026-06Arimoclomol in infants with Niemann-Pick disease type C: Results from the phase 2/3 open-label pediatric substudy
- 2026-06病例报告From Neonatal Cholestasis to Progressive Neurological Impairment: A Case of Niemann-Pick Disease Type C
- 2026-06开放获取TRPML1 agonists synergize with enzyme replacement therapy in fibroblasts from Pompe disease patients
- 2026-06综述开放获取Emerging perspectives in proteostasis: bridging mechanisms and therapeutics for human diseases
- 2026-06综述Cerebellar Ataxia and Chorea: Genetic Etiologies and Key Considerations for Diagnosis and Management
- 2026-06综述开放获取Contradictory Effects on Hepatocytes in ASMD
- 2026-06Abstract
- 2026-06开放获取A Cross-Disease Microglial Transcriptional Program Characterizes Neurodegeneration and Highlights SPP1 as a Biomarker
- 2026-05开放获取Neurodegenerative Disease: From Molecular Basis to Therapy, 3rd Edition
- 2026-05综述开放获取Sphingolipid metabolism and hematologic disorders: current understanding and future directions
- 2026-05Npc1 deficiency impairs brain vascular integrity in mouse model of Niemann-Pick disease type C1
- 2026-05随机对照试验The RAINBOW study: a phase 2 trial evaluating the 3-month pharmacokinetic and pharmacodynamic data and 18-month clinical and safety outcomes of nizubaglustat in GM2 gangliosidoses or Niemann-Pick type C disease
国家医保药品目录中点名本病的药品 1L2
出自《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录（2025年）》（医保发〔2025〕33号，2026-01-01 起执行）。下列药品在药品名称或限定支付范围里出现了本病的名称。
匹配不到 ≠ 不能报销。目录里只有约一成药品设了限定支付范围，其余按适应症正常使用同样可报销；本区块只能回答「目录有没有点名这个病」，不能回答「这个病有没有药能报销」。各省执行细则、双通道与单独支付范围另有规定，请以当地医保部门口径为准。
- 麦格司他胶囊乙类谈判药品限C型尼曼匹克病患者。
境外已获批用于本病的药物 4L2
欧盟 1 项、美国 3 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
- Aqneursa欧盟2026-01-19L-acetylleucine官方记录
- Xenpozyme美国2022-08-31olipudase alfa-rpcp官方记录
- Miplyffa美国2024-09-20arimoclomol官方记录
- Aqneursa美国2024-09-24levacetylleucine官方记录
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（10 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- ursodeoxycholic acid欧盟2017-05-22Treatment of Niemann-Pick disease官方记录
- Hydroxy-Propyl-Beta-Cyclodextrin美国2010-05-17Treatment of Niemann Pick Disease, Type C官方记录
- 2-hydroxypropyl-B-cyclodextrin美国2013-02-18Treatment of Niemann Pick disease, type C.官方记录
- N-acetyl-DL-leucine美国2018-02-22Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- Ursodeoxycholic acid美国2018-04-26Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- Trans-Cinnamic Acid美国2020-11-24treatment for Niemann-Pick disease Type A and Type B官方记录
- Miglustat美国2021-02-02Treatment of Niemann-Pick Disease Type C官方记录
- biphenyl-substituted L-ido configured deoxynojirimycin derivative美国2022-03-07Treatment of Niemann Pick Disease Type C官方记录
- Adeno-associated viral vector serotype 9 containing the human NPC1 gen美国2023-09-06Treatment of Niemann-Pick disease, type C官方记录
- cholesteryl oleate美国2024-10-28treatment of Niemann Pick Disease, Type C官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 2L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（2 项）
- 状态未知NCT03201627Study of Lithium Carbonate to Treat Niemann-Pick Type C1 Disease中国研究中心 1 个：Shanghai
- 已完成NCT03910621Safety and Efficacy of Miglustat in Chinese NPC Patients中国研究中心 2 个：Beijing、Shanghai
中国境外的在招试验 8L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
美国6巴西3澳大利亚3德国3意大利3瑞士3英国3阿根廷2加拿大2印度2墨西哥2巴基斯坦2葡萄牙2西班牙2另有 6 个国家/地区
共 8 项。
- 招募中NCT07399704A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease巴西
- 招募中NCT07054515A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease, GM1 Gangliosidosis or GM2 Gangliosidosis阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、法国、德国、印度、意大利 等 17 国
- 招募中NCT07082725A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Oral Nizubaglustat (AZ-3102) in Late-infantile and Juvenile Forms of Niemann-Pick Type C Disease (NPC)阿根廷、澳大利亚、巴西、加拿大、德国、印度、意大利、墨西哥 等 15 国
- 招募中NCT05588167Establishment of Genomic and Phenotypic Database for Niemann-Pick Disease, Type C美国
- 招募中NCT05163288A Pivotal Study of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick Disease Type C澳大利亚、捷克、德国、荷兰、斯洛伐克、瑞士、英国、美国
- 招募中NCT04880356Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases.意大利
- 招募中NCT00344331Evaluation of Biochemical Markers and Clinical Investigation of Niemann-Pick Disease, Type C美国
- 可获取（拓展性用药）NCT04316637Early Access Program With Arimoclomol in US Patients With NPC美国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）