酪氨酸血症1型
Tyrosinemia type 1
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of tyrosine catabolism characterized by progressive liver disease, renal tubular dysfunction, porphyria-like crises and a dramatic improvement in prognosis following treatment with nitisinone.
别名
延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAH | fumarylacetoacetate hydrolase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 全谱氨基酸尿 HP:0002909
偶见 29–5%5
- 急性肝功能衰竭 HP:0006554
- 肝细胞癌 HP:0001402
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 下肢佝偻病 HP:0006463
- 脾肿大 HP:0001744
近两年的全球研究 236L2
2024/08 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。
- 2026-08A Diagnostic Dilemma: Hypophosphatemic Rickets Unmasking Tyrosinemia Type 1: A Case Report
- 2026-07Engineering the gut as an auxiliary tyrosine disposal unit in hereditary tyrosinemia type 1
- 2026-07病例报告Integrated genomic and biochemical diagnosis of a novel homozygous start-loss variant in AKR1D1 associated with neonatal cholestasis
- 2026-06开放获取The relationship between appetite hormones and body mass index in children with intoxication type metabolic diseases
- 2026-06开放获取A retrospective cross-sectional study on newborn screening and prevalence of disorders among UAE population
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- 2026-06开放获取Therapeutic adenine base editor with minimized off-target effects
- 2026-05Exploring the dynamics of FGF23 in patients with Hereditary Hemochromatosis type I following iron depletive treatment: a pilot study
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- 2026-05开放获取Association Between the Spheno-Occipital Synchondrosis and Mandibular Condyle Periphery Maturation in Relation to Chronological Age
- 2026-05Rational Design of Small-Molecule Stabilizers of Human Fumarylacetoacetate Hydrolase for the Treatment of Tyrosinemia Type I
- 2026-05综述Isolation and purification of κ-casein glycomacropeptide: A review
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- 2026-04Toward Next-Gen Cell Therapy for Pediatric Patients: Neonatal Hepatocytes Tolerate Electroporation-Mediated Gene Editing and Engraft in the Liver
境外已获批用于本病的药物 2L2
欧盟 1 项、美国 1 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。
「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。
药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。
已获孤儿药资格、尚未获批的在研药物（1 项）
孤儿药资格只是一种监管身份——它意味着监管机构认可这是罕见病用药并给予研发激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市。绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。
- Lentiviral vector expressing human fumarylacetoacetate hydrolase美国2019-08-08Treatment of hereditary tyrosinemia type I官方记录
数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与孤儿药资格公开导出表，以及美国 FDA 孤儿药资格数据库。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。
在中国开展的临床试验 1L2
按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。
当前没有检索到登记为可入组的试验。
其他状态的试验（1 项）
- 已撤回NCT06227429A Non-interventional, Post-Marketing Study to Describe Outcome of Nitisinone Treatment in HT-1 Patients中国研究中心 4 个：Beijing、Chongqing、Hefei、Wuhan
中国境外的在招试验 1L2
这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。
共 1 项。
- 招募中NCT06941532GMP Powdered Substitutes in PKU and TYR英国
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）